Obsah:
ÚVOD
NEJČASTĚJI POKLÁDANÉ OTÁZKY - PRO PACIENTY
NEJČASTĚJI POKLÁDANÉ OTÁZKY - PRO LÉKAŘE
CO ŘEKLI O BANK ON A CURE
Během posledních let vědci kompletně prozkoumali lidský genom (soubor struktur nesoucí genetickou informaci), představující cestu k lepšímu porozumění funkce lidské DNA. Během první dekády tohoto století Mezinárodní myelmový fond (the International Myeloma Foundation - IMF) vkročil jako první na tuto cestu vytvořením komplexní myelom-specifické banky DNA vzorků - Bank On A Cure®.
Česká myelomová skupina se zapojila do tohoto projektu a věří, že najde řadu pacientů ochotných spolupracovat, za což jim předem děkuje.
Nyní Bank on a Cure zkoumá genetické změny, které mohou být spojeny s rizikem onemocnět, progresí nemoci i léčebnou odpovědí. Stejně jako ve výzkumných studiích, musí být získané údaje analyzovány hromadně a do té doby než budou určeny definitivní souvislosti a jejich platnost, nemůže být poskytnut jednotlivcům, ani lékařům žádný specifický genetický profil.
Co je to Bank on a Cure?
Bank on a Cure je první komplexní myelom-specifická banka vzorků DNA. The IMF je průkopníkem v podpoře výzkumu u pacientů s mnohočetným myelomem a podporuje tento unikátní program ve snaze otevřít bránu poznání DNA pro léčbu myelomu a nádorových onemocnění kostní dřeně. Počáteční cíl "banky" je nashromáždit přiměřené informace a vzorky DNA od nejméně 10 tis. pacientů. Tento tříletý mezinárodní program zahrnující 17 center a více než 30 tisíc pacientů vyžaduje významnou podporu.
Jak Bank on a Cure pracuje?
Nejdříve je získán vzorek DNA od každého pacienta z výplachu ústní dutiny nebo ze vzorku krve nebo kostní dřeně. Vzorek, společně s dotazníkem a informovaným souhlasem pacienta je odeslán na Minnesotskou univerzitu ve Spojených státech nebo do Royal Marsden Hospital v Anglii. Se vzorkem DNA i vyplněným dotazníkem je zacházeno jako s důvěrnými informacemi (podle mezinárodních standardů pro výzkum). Vzorek je uložen, testován a analyzován ke stanovení přítomnosti nebo nepřítomnosti genetické odchylky či změny, která vymezuje:
Tato primární analýza bude porovnávat genové odchylky a pacientovy výsledky použitím počítačové technologie.
Genově zaměřené klinické studie využívající závěry z analýz myelomové banky vzorků, budou jedinečným protokolem k vyhodnocení nové, cílené léčby.
Proč budovat Bank on a Cure?
Každý den je ve světě diagnostikováno více než 1000 nových případů onemocnění myelomem. Bank on a Cure umožňuje výzkumníkům posunout se ke genetické úrovni výzkumu a stane se zdrojem pro pokračující molekulární výzkum a vývoj léků.
Na základě výsledků analýz může být léčba vybrána podle unikátního genetického vzorce každého individuálního pacienta. Mohou být předpovídány nežádoucí účinky léčby a dávka specifických léků (chemoterapie) může být zvolena tak, aby byla zajištěna optimální účinnost s minimálními nežádoucími účinky.
Určení genového vzorce myelomových pacientů může odhalit metody pro včasný zákrok i prevenci.
Bank on a Cure bude také sloužit jako model pro další nádorová onemocnění.
Projekt Bank on a Cure - časový plán
2003
Fáze I:
Fáze II:
A. Zhodnotit genové markery pro odpověď na léčbu thalidomidem a Velcade
B. Zhodnotit DNA od pacientů s "rodinným myelomem", např. rodiny, kde byli dva nebo více členů diagnostikováni s mnohočetným myelomem
2004
Fáze III:
2005
Fáze IV:
Jaký je vztah mezi IMF a Bank On A Cure?
Jako nejstarší myelomová organizace, IMF má jedinečné postavení a tím možnost sjednotit celosvětovou myelomovou komunitu v hledání nových přístupů k diagnostice a léčbě myelomu. Poradní výbor IMF představil svůj koncept "banky DNA vzorků" a v současné době již na jeho plnění pracuje v širokém okruhu jednotlivců i organizací, ke kterým patří také CMG.
Cíle/Výhody pro pacienta
Jak Bank on a Cure ovlivní léčbu?
Bank on a Cure umožní výzkumníkům určit citlivost na specifickou, již existující nebo novou léčbu, náchylnost k nežádoucím účinkům léčby a přispívajícím faktorům nebo dispozicím k myelomu. Tento výzkum může vést k vývoji nových léků a možnostem vyléčení.
Co je to DNA?
DNA je deoxyribonukleová kyselina, která je základem dědičné informace. Je tvořena dvěma dlouhými řetězci navzájem spirálovitě obtočenými, jejichž základními kameny jsou nukleotidy. Kombinace a obměny čtyř různým nukleových kyselin tvoří rozlišnost všech živých organismů.
Co je to gen?
Gen je základní jednotka dědičné informace tvořená úsekem DNA a uložena na chromozomu. Na základě této informace vzniká zcela určitá bílkovina nebo molekula plnící specifické funkce. Poškození genu (mutace) způsobuje poruchu či nepřítomnost těchto funkcí.
Jak se projektu mohou účastnit pacienti?
O účast v projektu může být pacient požádán na Interní hemato-onkologické klinice (IHOK) FN Brno. Pacient podepíše Informovaný souhlas, vyplní dotazník a bude mu odebrán vzorek DNA (v rámci běžného vyšetření kostní dřeně).
Jak je vzorek DNA odebírán?
Každá buňka lidského těla obsahuje stejnou DNA. Pro účely Bank on a Cure mohou být využity dva jednoduché zdroje DNA:
Jak bude použita odebraná DNA?
V první fázi projektu jsou vzorky DNA použity k vybudování a zajištění komplexní banky vzorků. V pokračujících klinických studiích budou použity výsledky jednotlivých pacientů ke stanovení způsobilosti využití DNA. Tyto studie budou navrženy tak, aby podle nich bylo možné vybrat nejlepší léčbu pro každého pacienta na základě jeho osobní DNA.
Jaký je rozdíl mezi Bank on a Cure a microarray analýzou?
Bank on a Cure je projekt pro založení unikátní banky vzorků od pacientů s myelomem. Základním konceptem je vytvořit soupis změn nukleotidů (SNP) souvisejících s pravděpodobností vývoje myelomu, účinností a toxicitou specifické léčby. Analýza SNP charakterizuje mikroprostředí pacientů s myelomem na molekulární úrovni. Na rozdíl od analýzy SNP, analýza microarray je zaměřena na vyšetřování RNA bez orientace na myelomové buňky. Oba typy získaných informací jsou doplňkové, nicméně vzorky RNA, rozhodující pro microarray analýzu, jsou nestabilní a tak jsou náchylné ke zničení během přepravy a proto multi-instituční studie s microarray analýzou nejsou proveditelné kvůli RNA nestabilitě. Vzhledem k tomu, že DNA je stabilní a může být snadno odebrána a odeslána do centrální laboratoře, projekt Bank on a Cure je ideální pro molekulárně zaměřené klinické studie.
Proč je důležité, aby byli zapojeni lékaři i pacienti?
Účast v projektu umožní pacientům přístup k nové cílené léčbě, která vyžaduje molekulární charakteristiku. Tento projekt je ve své povaze původní a mohl by umožnit pacientům profitovat z cílené terapie založené na jejich DNA profilu. Lékaři mají příležitost být ve styku s novými poznatky a účastnit se vůbec první geneticky zaměřené klinické studie.
Jak budou pacienti chráněni?
Před svolením s účastí v projektu každý pacient musí podepsat Informovaný souhlas. Což znamená, že pacient souhlasí s účastí a je si vědom, že se všemi daty bude zacházeno důvěrně dle platných předpisů Zákona na ochranu pacienta a požadavků etické komise.
Co se stane se získanými informacemi o DNA?
Bank on a Cure uchovává tyto informace jako důvěrné. Banka bude přístupná pouze zainteresovaným účastníkům této mezinárodní studie. Požadavky pro účast jsou hodnoceny vědeckou radou a etickou komisí. Členy vědecké rady jsou přední lékaři zabývající se léta výzkumem a léčbou nemocných s myelomem.
Geraldine Ferraro (pacientka, diagnostikována 1998) - Bank on a Cure má úžasnou možnost posunovat se mílovými kroky k porozumění onemocnění myelomu. Jsem potěšena, že se mohu účastnit projektu, který bude prospěšný nejen pro nově diagnostikované pacienty s myelomem, tak jako jsem já, ale i pro pacienty v letech příštích.
Susie Novis (prezidentka Mezinárodního myelomového fondu - IMF) - předpokládáme, že v blízké budoucnosti bude léčba každého pacienta "šitá na míru" jeho genetickému kódu, umožňující lepší a více účinnou léčbu. Tento významný projekt nás posune blíže k tomuto cíli a vyléčení myelomu.
MUDr. Brian Durie (předseda správní rady IMF) - tento zcela osobní molekulární přístup k výzkumu a léčbě myelomu je klíčovým prvkem výzkumného programu IMF, který se snaží uvést molekulární medicínu do každodenního boje s touto nemocí. Bank on a Cure, vytvořená Mezinárodním myelomovýcm fondem, je první světovou bankou vzorků DNA a souvisejících informací. Tento projekt spojuje celosvětovou "myelomovou obec" k vytvoření skutečně společného výzkumu schopného analyzovat komplex genetických informací od tisíců pacientů s myelomem v celosvětovém měřítku. V Bank on a Cure je již uloženo více než 5 000 vzorků DNA. Výzkumníci v současné době sledují léčebné odpovědi, aby zlepšili prospěch z podávané léčby, zmírnili nežádoucí účinky léčby a zlepšili kvalitu života již dnes.
